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罕见疾病研究的特点及现状

2011-04-08

罕见疾病患者在医疗实践中都处于弱势地位,因为药物研发的成本不能从正常的市场销售中获得回报。因此大多数罕见疾病不能获得相应的医疗,这直接导致了发病率和死亡率持续增加,对患者、社会和政府都造成了极大的负担。由于罕见疾病的低发病率、种类多样以及分布广泛,决定了罕见疾病研究的开展和资助都是在国家层面及国际组织(如欧盟)进行的,只有开展广泛的合作研究才能优化资金资助、共享平台及技术。

如果仅考虑单一病种,罕见疾病的数量很少,但将7000多种罕见疾病一并计算,则患者总量十分巨大,达到人群总数的3.5%。研究发现一些多发疾病(如某些肿瘤、心血管疾病)可以进一步分为多种病理类型,其中一些病理类型也可以归为“罕见”。因此,罕见疾病是人类健康领域中不可回避的重要问题,是决定一个国家医疗整体水平的指标之一。

在国际范围内,罕见疾病的研究经费不断得到加强,其研究成果的价值需要长时间的观察才能得出可信的结论,因此更需要加强地区及国家范围的合作。中国作为人口大国,虽然目前对罕见病尚无官方定义,根据WHO定义的罕见病发病率及其他国家罕见疾病的发病率估算,中国罕见病患者预计应超过一千万。但相对常见疾病的研究,我国罕见疾病的研究显著滞后,虽然有一些遗传学专家在罕见疾病的基因定位方面开展了一些研究,但目前没有全国或区域性的罕见病研究组织,使得罕见疾病的研究团队缺乏合作、交流,丰富的病例资源也不能得到有效的利用。目前我国罕见疾病研究的论文多集中于个案报道,分子水平的研究如基因检测也仅占很小一部分,疾病的机理研究仅见零星报导,在治疗药物领域的研究几乎属于空白。

 

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