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成骨不全最新分型

2012-11-08

  成骨不全临床表现多样,即使在同一类型成骨不全患者中,甚至同一家族内,临床表现也会有差异。当然,不是每一个病例都表现出所有症状。OI临床表现多样,常用Sillence分型,共4型分别为表中为型、型、型和Ⅳ型。虽然Sillence分型可以涵盖大多数病例, 但人10%15%OI患者例外。OI最新分型和遗传方式见下表

                      表 OI最新分型和遗传方式 

分型
表现型
致病基因
遗传方式
中重度,蓝巩膜,无牙本质发育不全,轻度骨畸形,关节松弛
COL1A1COL1A2
常染色体显性
围产期死亡,深色巩膜,长骨和肋骨多处骨折,呼吸性窘迫,肢体畸形
COL1A1COL1A2
常染色体显性
重度,身材矮小,多处骨折,三角脸,灰巩膜,牙本质发育不全,脊柱侧凹
COL1A1COL1A2
常染色体显性
Ⅳ型
中重度,正常或灰巩膜,牙本质发育不全
COL1A1COL1A2
常染色体显性
Ⅴ型
中重度,桡骨头脱位,骨间膜钙化,肥大骨痂,无牙本质发育不全
未知
常染色体显性
VI
中重度至重度,类骨质过度累积,骨板层结构鱼鳞片状,白巩膜,无牙本质发育不全
未知
常染色体隐性
Ⅶ型
中重度,髋内翻,股骨和肱骨短小,白巩膜,无牙本质发育不全
CRTAP
常染色体隐性
重度至产后死亡,长骨短小,严重生长迟缓,白色巩膜,球根干骺端
LEPRE1
常染色体隐性
 
Ⅸ型
重度至产后死亡,长骨多处骨折,灰巩膜,无牙本质发育不全
PPIB
常染色体隐性

 

 

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