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新生宝宝血液竟是乳白色 疑为罕见遗传病

2012-10-29

新生宝宝血液竟是乳白色 疑为罕见遗传病

来源: 红网    关键字:遗传病;血液  发布时间:2010-08-06

    红网长沙8月5日讯 只有40天大的小南南躺在小病床上,圆圆的眼睛好奇的盯着周围的人,模样十分可爱。这样一个可爱的孩子却得了一种非常罕见的病——脂蛋白代谢严重异常。她的血液抽出来静置2-3分钟后,则变成了像牛奶一样的乳白色,如此特殊的病例,让所有的医护人员都大吃一惊。
     小南南是个早产儿,出生在云南。她在出生7天检查时一切正常,出生20天时因呕吐在云南一县级医院住院时发现血脂增高、血红蛋白增高,当地医院考虑为“乳糜血”,考虑到病情比较复杂,于2010年7月27日转进湖南省儿童医院新生儿三科。
     医生介绍,入院时小南南肝脾大小正常,肝功能也正常。但护士在给她抽血时,发现了一个奇怪的现象,这个孩子血的颜色比正常血颜色偏淡,尤其是静置几分钟后,血竟然会慢慢变成乳白色,好像牛奶一样。这种现象对科室所有的医护人员来说都是第一次看到,就连科室70高龄的老主任黄玫都是生平第一次见到这种奇怪的现象。
     如今小南南在该院住院十天了,现已发现肝脾增大,肺部感染,贫血,眼底病变,通过眼科数码照相显示,该孩子视网膜动静脉呈白色(正常应呈红色)。据科室主任黄瑞文教授说,这种现象非常罕见,国内尚没有查到相关的文献报道,目前可以确定的是该患儿患有高脂血症,原因是脂蛋白代谢异常或脂质沉积症,这是一种先天性遗传代谢性疾病,具体病因需要进一步完善相关检查。
     黄瑞文解释说,小南南出生7天时检查正常,后来病症才慢慢显现,可能是因为婴儿从母体出来前,是靠母体代谢的,脱离母体后,自身代谢功能缺失的症状才会逐步显现。高血脂症脂质沉积在各个器官上,将对脏器功能造成极大影响。由于这种病例非常罕见,目前主要是采取对症治疗,要完全治愈可能很困难。

 

 

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